تست اگزوم چیست؟

آزمایش اگزوم یا هول اگزوم در هنگام ازدواج، قبل از بارداری، در دوران بارداری، کودکی و بزرگسالی قابل انجام است. اما از آنجائیکه انجام این تست زمان بر است در زنان باردار در اوایل بارداری توصیه میگردد تا در صورت نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی زمان کافی داشته باشند.

آزمایش هول اگزوم به چه کسانی پیشنهاد می گردد؟

توالی یابی کل اگزوم در موارد زیر توصیه میگردد:
مواردی که جهش در ژن های مختلف می تواند به تظاهرات بالینی یکسان منجر شود. با استفاده از تست اگزوم میتوانید مانند: عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد، کوتاهی قد، ناشنوایی، اختلالات متابولیک، بدشکلی های پیچیده، بیماری های عضلانی، نابینایی ارثی، بیماری های قلبی-عروقی و ….
در بیماری هایی با علائم بالینی بسیار گسترده و پیچیده که افتراق دادن آن ها از هم مشکل است و یا در واقع مواردی که ژن دخیل در بیماری ناشناخته است.
در افراد مشکوک به اختلالات کروموزومی، سندروم های ریز حذف و یا مضاعف شدگی که نتیجه ی تستهای ژنتیکی اولیه منفی بوده است.
شک بالینی به بیماری های میتوکندریایی. برای مثال، در افراد مبتلا به ضعف عضلانی، مشکلات قلبی.
در مواردی که بیمار مشکوک به یک اختلال ژنتیکی است اما در بررسی های اولیه آزمایشگاهی بیماری ژنتیکی تشخیص داده نشود.
پیش از بارداری در زوج هایی که سابقه ی فوت یک فرزند با شک به بیماری ژنتیکی اما تشخیص داده نشده دارند.
در زوج هایی با ازدواج فامیلی که سابقه ی بیماری ژنتیکی در خویشاوندان دارند.
 زوج هایی با ازدواج فامیلی که سابقه ی بیماری ژنتیکی در خویشاوندان ندارند به منظور بررسی وضعیت ناقلی زوجین، تعیین جهش های بیماریزای مشترک و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا.
برای موارد فوق توالی یابی ژن ها به وسیله روش های قدیمی، علاوه بر زمان بر بودن، توجیه اقتصادی ندارد. لذا با استفاده از آزمایش اگزوم، به بررسی نواحی کد کننده ی کل ژن ها پرداخته می شود.

هزینه آزمایش اگزوم چقدر است؟

آزمایش WES با عمق خوانش 100X و 200X قابل انجام است. بسته به نوع آن قیمت آزمایش ژنتیک اگزوم متفاوت است. برای کسب اطلاع بیشتر با آزمایشگاه تماس بگیرید.